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严松筠看着她故作凶狠的样子,像母亲养的那只大白猫张牙舞爪时的样子,就知道她不是真正的生气。
“好的。”他点点头,欣然应允,然后继续解释,“有一种儿科的常染色隐性遗传病叫肝豆状核变性,wilns disease,威尔逊氏病,这种病是一种铜代谢障碍病,患儿体内铜离子不能正常转运和排泄,铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等处过量堆积,表现出肝病、神经系统疾病和角膜色素环等临床症状,有大约一半的患儿是以肝病症状首发的,童娃娃是人们对这些患儿的称呼。”[1]
“治疗这个疾病的选择,一是清除已经沉积在脏器内的铜离子,对已经出现中毒的患儿进行解毒,二是防止铜的再吸收和沉积,青霉胺是治疗的首选药物,但是,有相当一部分的患儿,会对青霉胺产生不良反应,不耐受,
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